أي عامل يؤثر على تطور ونمو الجنين بحيث يسبب له تشوه أو إعاقة يعرف بعامل التشوهات الجنينية Teratogenic agent . وهذه العوامل يؤثر بطرق مختلفة على الجنين . فبعضها يسبب بطيء في النمو بسبب تثبيط بناء الأحماض النووية وبالتالي يمنع حدوث الإنقسام غير المباشر الطبيعي، فلو حدث ذلك في وقت حرج كمرحلة تطور الأعضاء يمكن أن يؤدي إلى عدم إستكمال هذه الأعضاء بصورة طبيعية .كما أن بعض العوامل المشوهة قد تسبب طفرات في الجينات أو تعديل في ترتيب الكروموسوم في خلايا الجنين ، بحيث لا تقوم بعملها بصورة طبيعية . أيضاً قد تتداخل العوامل المشوهة مع إنزيم معين لإعاقة وظيفته في الخلية . كما أن إصابة الأم بعدوى معينة يمكن أن تؤدي إلى مرور فيروس أو بكتيريا خلال المشيمة إلى الجنين وانتقال العدوى أو المرض له ، مما قد ينتج عنه أضرار وخيمة تؤثر على نمو الأعضاء . أيضاً زيادة بعض العوامل أو نقصها كالمواد التي تعتبر كجزء مهم في الغذاء يمكن أن تسبب خلل في نمو الجنين . كذلك الأجسام المضادة من الأم يمكن أن تسبب تشوهات إذا دخلت إلى الجنين وتفاعلت مع أنتجينات Antigen معينة فيه .
يوضح التشوه الجنيني
فيروس الحصبة الألمانية Rubella ، أحد أول العوامل المسببة لتشوه الأجنة . عند إصابة الأم في بداية الحمل بهذا المرض فإنه قد يسبب لها إعياء ولكن بالنسبة لجنينها فإنه يسبب ولادة طفل لديه تشوه في السمع، والبصر أو تشوه في وظيفة القلب . وتعتمد درجة الإصابة والتأثير على العضو الذي أصيب أثناء الفترة الحرجة للتطور الجنيني . الآن وجود لقاحات للأطفال ضد الحصبة الألمانية ، لم يولد حماية فقط للأطفال من الإصابة بالمرض بل لمنعهم من حمل هذا الفيروس لأمهاتهم الحوامل. وأيضاً حتى تتكون لدى الفتيات مناعة ضد هذا المرض فلا يصابوا به عندما يصبحوا أمهات حوامل في المستقبل .
أحد العوامل المسببة للتشوهات الجنينية قد ظهر عام 1961عندما ولد كثير من أطفال أوروبا مقطعين الأطراف (الأذرع أو الأرجل)، وذلك بسبب ما يعرف بـ Phocomelia. هذه الصورة غير الطبيعية لوحظت من قبل ، ولكن ليس بهذه الكثرة، وبتتبع مصدر التأثير وجدوا بأن كل الأمهات اللاتي ولدن هؤلاء الأطفال كانوا يأخذون دواء الثيليدوميد Thalidomide في المراحل المبكرة من الحمل . حيث إن الفحوصات المخبرية لسمية الدواء على الحيوانات والأشخاص المتبرعين لم تظهر أي آثار جانبية مضرة . غير أنه لم تدرس الآثار الجانبية على النساء الحوامل والأجنة ، لأن حدود الدراسة لم تأخذ هذا الجانب في الحسبان .